El doctor\u00a0Ren\u00e9 Moya<\/a>, oftalm\u00f3logo del\u00a0Centro de la Visi\u00f3n \u2013 Red Centro Oftalmol\u00f3gico L\u00e1ser, explica que corresponde a una enfermedad hereditaria que se caracteriza por comenzar con una ceguera nocturna que va derivando en una p\u00e9rdida progresiva del campo visual perif\u00e9rico, lo que es descrito por los pacientes como \u201cvisi\u00f3n en t\u00fanel\u201d.<\/p>\n\n\n\nAl desencadenarse esta patolog\u00eda, son los bastones los primeros en verse afectados, seguido de un compromiso en los conos.<\/p>\n\n\n\n
Esta enfermedad, por lo general, incide en ambos ojos y en muchos casos conduce a la ceguera. Los hallazgos al examen cl\u00ednico dependen del grado de avance de la degeneraci\u00f3n retinal.<\/p>\n\n\n\n
Las caracter\u00edsticas son muy variables entre pacientes, incluso entre miembros afectados dentro de una misma familia. A nivel mundial la prevalencia de esta condici\u00f3n var\u00eda entre 1 en 3.000 a 1 en 5.000 personas, por lo que se puede estimar que en Chile habr\u00eda entre 3.400 y 5.600 personas con retinitis pigmentosa.<\/p>\n\n\n\n
\u00bfC\u00f3mo se trata?<\/strong><\/p>\n\n\n\nNo existe una terapia curativa para este grupo de enfermedades; sin embargo, se han producido importantes avances en los \u00faltimos a\u00f1os en distintas \u00e1reas de investigaci\u00f3n. Probablemente, el m\u00e1s relevante ha sido la aprobaci\u00f3n por la FDA del primer tratamiento de terapia de reemplazo g\u00e9nico llamado Luxturna. Esta terapia es para una forma de Retinitis pigmentosa de inicio precoz llamada Amaur\u00f3sis Cong\u00e9nita de Leber por mutaci\u00f3n en el gen RPE65, por los que el futuro es alentador para los pacientes con esta y otras distrofias retinales hereditarias\u201d, detalla el especialista.<\/p>\n\n\n\n
En este sentido, el oftalm\u00f3logo enfatiza en que es importante consultar precozmente, hacer un seguimiento adecuado y tomar todas las medidas necesarias para tratar de evitar una r\u00e1pida progresi\u00f3n de la enfermedad.<\/p>\n\n\n\n
Desarrollo de la retinosis pigmentosa<\/strong><\/p>\n\n\n\nA modo de contexto, el doctor Ren\u00e9 Moya se\u00f1ala que esta patolog\u00eda se puede clasificar como:<\/p>\n\n\n\n
><\/strong> No sindr\u00f3mica o simple: Esto significa que al desarrollarse no compromete otros \u00f3rganos o tejidos.<\/p>\n\n\n\n><\/strong> Sindr\u00f3mica: Durante su desarrollo se pueden ver afectados otros sistemas neurosensoriales como la audici\u00f3n.<\/p>\n\n\n\nTipos de retinosis pigmentosa<\/strong><\/p>\n\n\n\nExisten cuatro tipos:<\/p>\n\n\n\n
Patr\u00f3n Autos\u00f3mico Recesivo (ARRP):<\/strong> El padre no la manifiesta, pero la puede trasmitir al hijo. Es su forma hereditaria m\u00e1s com\u00fan, en donde la afectaci\u00f3n inicia en la edad adulta. Comprende entre un 22% y un 26% de los pacientes.<\/p>\n\n\n\nPatr\u00f3n Autos\u00f3mico Dominante (ADRP):<\/strong> Es presentada por uno de los padres y alguno de sus hijos. Entre un 6% y un 15%.<\/p>\n\n\n\nPatr\u00f3n ligado al cromosoma X (XLRP):<\/strong> La madre trasmite esta enfermedad a sus hijos varones. Esto ocurre en 1% y el 10% de los casos.<\/p>\n\n\n\nPatr\u00f3n simple (mutaciones aisladas sin historia familiar conocida):<\/strong> En esta situaci\u00f3n, la persona que lo trasmite es la primera en tener los s\u00edntomas. Esto representa 50% de los casos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"La retinitis pigmentosa es una degeneraci\u00f3n primaria y progresiva de la retina que compromete a los fotorreceptores, que son las c\u00e9lulas que transforman el est\u00edmulo luminoso en un est\u00edmulo el\u00e9ctrico.<\/p>\n","protected":false},"author":4,"featured_media":5155,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[9,1],"tags":[43],"class_list":["post-2210","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-cirugia-de-vitreo-y-retina","category-uncategorized","tag-retinitis-pigmentosa"],"aioseo_notices":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/centrodelavision.cl\/sn\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2210","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/centrodelavision.cl\/sn\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/centrodelavision.cl\/sn\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/centrodelavision.cl\/sn\/wp-json\/wp\/v2\/users\/4"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/centrodelavision.cl\/sn\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2210"}],"version-history":[{"count":7,"href":"https:\/\/centrodelavision.cl\/sn\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2210\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":4772,"href":"https:\/\/centrodelavision.cl\/sn\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2210\/revisions\/4772"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/centrodelavision.cl\/sn\/wp-json\/wp\/v2\/media\/5155"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/centrodelavision.cl\/sn\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2210"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/centrodelavision.cl\/sn\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=2210"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/centrodelavision.cl\/sn\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=2210"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}