La retinitis pigmentosa es una degeneración primaria y progresiva de la retina que compromete a los fotorreceptores, que son las células que transforman el estímulo luminoso en un estímulo eléctrico.
El doctor René Moya, oftalmólogo del Centro de la Visión – Red Centro Oftalmológico Láser, explica que corresponde a una enfermedad hereditaria que se caracteriza por comenzar con una ceguera nocturna que va derivando en una pérdida progresiva del campo visual periférico, lo que es descrito por los pacientes como “visión en túnel”.
Al desencadenarse esta patología, son los bastones los primeros en verse afectados, seguido de un compromiso en los conos.
Esta enfermedad, por lo general, incide en ambos ojos y en muchos casos conduce a la ceguera. Los hallazgos al examen clínico dependen del grado de avance de la degeneración retinal.
Las características son muy variables entre pacientes, incluso entre miembros afectados dentro de una misma familia. A nivel mundial la prevalencia de esta condición varía entre 1 en 3.000 a 1 en 5.000 personas, por lo que se puede estimar que en Chile habría entre 3.400 y 5.600 personas con retinitis pigmentosa.
¿Cómo se trata?
No existe una terapia curativa para este grupo de enfermedades; sin embargo, se han producido importantes avances en los últimos años en distintas áreas de investigación. Probablemente, el más relevante ha sido la aprobación por la FDA del primer tratamiento de terapia de reemplazo génico llamado Luxturna. Esta terapia es para una forma de Retinitis pigmentosa de inicio precoz llamada Amaurósis Congénita de Leber por mutación en el gen RPE65, por los que el futuro es alentador para los pacientes con esta y otras distrofias retinales hereditarias”, detalla el especialista.
En este sentido, el oftalmólogo enfatiza en que es importante consultar precozmente, hacer un seguimiento adecuado y tomar todas las medidas necesarias para tratar de evitar una rápida progresión de la enfermedad.
Desarrollo de la retinosis pigmentosa
A modo de contexto, el doctor René Moya señala que esta patología se puede clasificar como:
> No sindrómica o simple: Esto significa que al desarrollarse no compromete otros órganos o tejidos.
> Sindrómica: Durante su desarrollo se pueden ver afectados otros sistemas neurosensoriales como la audición.
Tipos de retinosis pigmentosa
Existen cuatro tipos:
Patrón Autosómico Recesivo (ARRP): El padre no la manifiesta, pero la puede trasmitir al hijo. Es su forma hereditaria más común, en donde la afectación inicia en la edad adulta. Comprende entre un 22% y un 26% de los pacientes.
Patrón Autosómico Dominante (ADRP): Es presentada por uno de los padres y alguno de sus hijos. Entre un 6% y un 15%.
Patrón ligado al cromosoma X (XLRP): La madre trasmite esta enfermedad a sus hijos varones. Esto ocurre en 1% y el 10% de los casos.
Patrón simple (mutaciones aisladas sin historia familiar conocida): En esta situación, la persona que lo trasmite es la primera en tener los síntomas. Esto representa 50% de los casos.
